为更好服务区域内罕见病患者，2023年11月9日下午，成都医学院第一附属医院（成医附院）牵头、华西罕见病研究院协同的“诚医”公益罕见病联盟成立大会在成医附院顺利召开。该联盟由成医附院罕见病研究组作为临床端口、四川大学华西医院罕见病研究院为科研保障，为罕见病患者提供临床诊查、实验室检测方案、临床治疗、免费的全基因组测序及生信分析，协同为罕见病患者提供便捷精准医疗服务。四川大学华西医院罕见病研究院院长、国家杰出青年基金获得者袁慧军教授，四川大学华西医院罕见病研究院临床遗传学部负责人卢宇教授，成医附院党委书记孙云、副院长夏勋参加现场揭牌仪式。

孙云在大会致辞中表示，虽然罕见病单病种患病率低，但由于我们人口基数大，因此国内罕见病患者规模庞大，“诚医”罕见病联盟的成立旨在更好的为罕见病患者服务，将有力推动区域神经疾病学科的发展，希望成医附院神经疾病中心加强与四川大学华西医院罕见病研究院的合作，持续学习先进理念和丰富经验，为推动罕见病防治事业发展做出新的更大的贡献。

夏勋详细的介绍了“诚医”罕见病联盟的情况，并表示作为联盟牵头单位，成医附院将以联盟为纽带，以神经系统疾病为着力点和突破口，集合优势资源，整合协同区域内各相关医疗产业机构，整合并推动相关医、教、研、产等协同发展，共同服务区域群众，打造罕见病诊疗救治与管理区域高地和地区影响力，为“健康中国 2030”规划纲要的贯彻落实贡献力量。

揭牌仪式后，袁慧军教授做了《基于基因组大数据的罕见病精准诊治研究体系建设》的专题报告，以研究范式从“假说驱动”到“数据驱动”的变革为切入点，从10余年“耳聋基因”研究数据的采集、“罕见病精准医学研究”体系的建设，到华西医院“华西罕见病研究院”的成立，对华西医院罕见病中心目前的研究现状及未来十年的规划进行了介绍，并对罕见病精准诊治的研究意义、国内外的研究情况做了详细的分析。

卢宇教授做了《基于全基因测序的罕见病及疑难病精准诊断》的专题报告，从病史采集、临床诊断出发，进一步讲述如何进行精准诊断，对基因变异进行解读，指出变异基因的检出能对疾病的诊断和治疗进行精准指导。

成医附院神经内科主任文岚教授分享了《罕见病例集锦》，以“亚历山大病”、“易栓症”、“斜视性眼阵挛-肌阵挛-小脑性共济失调综合征”等五个罕见病例的艰难诊治过程，展现了罕见病存在诊断、用药、保障难的特点，提出了罕见病精准诊疗的必要性。

成医附院神经内科医疗组长李堃毅博士做了《活细胞检测方法在自身免疫性脑炎中的应用》的报告，介绍了罕见病自身免疫性脑炎的分型，展示了活细胞检测方法的应用，以及对标本的要求。

“诚医”寓意“诚心诚意，医路伴您”！“诚医”罕见病联盟的成立是成医附院神经疾病中心发展的新起点、新机遇、新跨越，下一步联盟将以神经系统罕见病为抓手，从强化学科交流、拓展科研合作、促进人才培养、提升区域特色、彰显地区影响等方面，加强与华西医院罕见病研究院的交流合作，让更多的罕见病患者被关注、被关爱，得到更好的治疗和服务。