药物基因检测项目简介

成都医学院第一附属医院药物基因检测目前拥有美国实时荧光PCR仪、基因扩增热循环仪、全自动杂交仪及生物芯片识读仪等检测设备，能准确测定患者基因型，为患者制定个体化给药方案提供有力的依据。

一、什么是药物基因组学及其作用？

药物基因组学就是研究基因（遗传因素）对药物反应的影响，其主要目的是阐明药物反应的个体差异，以提高药物疗效、降低不良反应、节约医疗成本，最终实现药物的个性化治疗，亦可称为“精准用药”。传统模式下，医生根据人群数据和经验来开药，如果个体用药后出现不适或者用药无效，再来换药或者调整药物剂量。通常情况下可能要调整好几次，在调整用药方案的过程中会出现各种问题。个性化用药模式下，一旦明确了自己的基因型，在药物基因组学的帮助下，我们就很容易知道患者是否适合某种药物。淘汰掉对患者无效或者有毒副作用的药物，留下最合适患者的，实现个体化用药。

二、为什么要做药物基因检测？

药物被身体吸收后，需经过代谢激活、药效发挥、代谢降解等过程才能发挥药效或者引起不良反应，在此过程中，药物代谢酶必不可少！而基因差异导致每个人的药物代谢酶活性不同，使得药效和在体内停留的时间不同，直接影响药物的有效性和不良反应，即药物反应的个体差异。而通过药物基因检测可得到患者的基因型，了解患者药物代谢酶活性，从而调整给药剂量或改用其他药品，制定个体化给药方案。

三、哪些情况需要进行基因检测？

       1、有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人。

       2、需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者（如心血管药物、精神病药物、消化道药物等）或使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者

       3、有吸烟饮酒等习惯或经常接触有毒物质的患者

       4、准备受孕妇女或不孕不育患者

       5、同时接受多种药物治疗的患者

      6、儿童和老年人等某些特殊人群。　　

四、怎样进行基因检测？

采集静脉血1-3mL于紫头管（即EDTA抗凝管）中（抽血时间无限制），摇匀。将血样进行处理，用相关仪器测定，打印结果，根据测定结果，结合患者具体情况，调整用药方案，以达到精准用药。

五、本室开展哪些基因检测项目？

   目前，开展基因检测项目主要有：CYP2C19，MTHFR，ALDH2，CYP2C9/VKORC1，HLA-B*5801等。所涉及药物为氯吡格雷，叶酸，硝酸甘油，华法林，卡马西平，普伐他汀，质子泵抑制剂（奥美拉唑等），伏立康唑，甲氨蝶呤，丙戊酸钠，阿米替林，西酞普兰，地西泮，苯溴马隆，别嘌醇等药物。同时可以检测酒精耐受、痴呆、抑郁症、偏头痛、胎儿神经管发育异常、习惯性流产等风险基因。